Naprawa RNA zostaÅ‚a zaproponowana jako nowa strategia terapeutyczna oparta na genach. Zmodyfikowane rybozymy intronowe z grupy I Tetrahymena zastosowano do poÅ›redniczenia w trans-splicingu terapeutycznie istotnych transkryptów RNA, ale skuteczność procesu naprawy RNA za poÅ›rednictwem rybozymu nie zostaÅ‚a dokÅ‚adnie okreÅ›lona, a późniejsze odtworzenie funkcji biaÅ‚ka zostaÅ‚o wykazane tylko poÅ›rednio. SkonstruowaliÅ›my rybozym, który celuje w mRNA zmutowanego psiego kanaÅ‚u chlorku mięśnia szkieletowego (cClC-1) (mutacja T268M w ClC-1 powodujÄ…ca miotoniÄ™ congenita) i zastÄ™puje 3. czÄ™Å...
Reprezentatywne przykłady zarodków wykazujących defekt gastrulacji powodowany przez Lrrc50 MO, który może być uratowany przez WT i ludzki LRRC50 ludzkiej proliny-alaniny, ale nie inne mutanty. PA, prolina do alaniny; PV, prolina do waliny; PD, prolina do kwasu asparaginowego; PR, prolina do argininy. Dyskusja Stosując metodę mapowania homozygotycznego całego genomu, identyfikujemy mutacje recesywne w XPNPEP3 jako nową przyczynę choroby podobnej do NPHP. Ciężkość fenotypowa i zajęcie narządów różnią się znacznie między dwiema różnymi rodzinami z mutacjami XPNPEP3, podczas gdy w...
Aby zidentyfikować zmienne niezależne związane z historią niedawnego obrzęku płuc, przeprowadzono stopniową analizę regresji logistycznej przy użyciu oprogramowania Statistica, wersja 5 (StatSoft). Wyniki
Charakterystyka pacjentów
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka wyjściowa pacjentów. Ostry obrzęk płuc u wszystkich 28 badanych pacjentów był leczony tlenem, azotanami i furosemidem. Ośmiu pacjentów (29%) było przyjmowanych w godzinach 8: 00-20: 00, a 20 pozostałych pacjentów (71%) między godziną 20 a 8 rano. Skurczowy pomruk niedomykalności mitralnej o...
