usg wątroby wrocław

Poniżej przedstawiamy przyczynowe mutacje w genie kodującym aminopeptydazę X-prolilową 3 (XPNPEP3) jako coś, co uważamy za nową przyczynę zaburzenia podobnego do NPHP. Wykazujemy, że XPNPEP3 lokuje się w mitochondriach w komórkach nerkowych in vitro oraz w kanalikach nerkowych w specyficznym typie komórek typu komórkowego. Chociaż XPNPEP3 był niewykrywalny w pierwotny...