Zdolność pacjenta do naprawy wewnątrznaczyniowej była określana głównie za pomocą kryteriów anatomicznych zależnych od endograftu. Zdolność pacjenta do otwartej naprawy została ustalona przez internistę lub kardiologa. Pacjenci, którzy musieli przejść operację naprawy tętniaka awaryjnego, zostali wyłączeni z badania, podobnie jak pacjenci z tętniakami zapalnymi, zmianami anatomicznymi, chorobą tkanki łącznej, przebytym narządem lub oczekiwaną długością życia krótszą niż dwa lata. Badanie przeprowadzono zgodnie z zasadami Deklaracji ...
Reprezentatywne przykłady zarodków wykazujących defekt gastrulacji powodowany przez Lrrc50 MO, który może być uratowany przez WT i ludzki LRRC50 ludzkiej proliny-alaniny, ale nie inne mutanty. PA, prolina do alaniny; PV, prolina do waliny; PD, prolina do kwasu asparaginowego; PR, prolina do argininy. Dyskusja Stosując metodę mapowania homozygotycznego całego genomu, identyfikujemy mutacje recesywne w XPNPEP3 jako nową przyczynę choroby podobnej do NPHP. Ciężkość fenotypowa i zajęcie narządów różnią się znacznie między dwiema różnymi rodzinam...
Aby można było uznać za skuteczne i szeroko stosowane podejście terapeutyczne, zdolność do trans-splicingu większych 3. należy ustanowić eksony. Górny limit 3. Długość egzonów nie jest znana, ale pojemność co najmniej 4 kb znacznie zwiększa potencjalną użyteczność terapeutyczną naprawy RNA za pośrednictwem rybozymów trans-splicingu. Ważną kwestią dla każdej strategii terapii genowej jest ilość ekspresji typu dzikiego, która musi zostać przywrócona w celu skorygowania zmutowanego fenotypu. W przypadku naprawy RNA należy wz...